Frieda (2) leidet an seltenem Gendefekt: In den USA könnte man ihr helfen

Mama Stephanie hält Frieda im Arm. Sie sieht ihr Töchterchen liebevoll an: „Wir haben halt überall hier geschrien“, sagt sie und drückt ihrer Kleinen zärtlich einen Kuss auf die Stirn. Im Mai 2022 kam Frieda auf die Welt. Das Glück vom Dreimäderlhaus schien für Stephanie und Dominik Artmann perfekt zu sein. Als die Kleine das Licht der Welt erblickte, war sie pumperlgesund.

Komplikationen tauchen auf

Ein paar Tage später tauchten die Komplikationen auf. Zunächst hatten die Ärzte geglaubt, die Kleine hätte sich nur gestickt. Dann überschlagen sich die Ereignisse. Das Baby hat sich nicht gestickt, sondern hat gekrampft. In der Weidener Kinderklinik wird die Kleine intensivmedizinisch behandelt. Sie erhält Medikamente, kommt ins MRT, muss Untersuchungen über sich ergehen lassen. Nach dreiwöchigem Aufenthalt am Klinikum in der Max-Reger-Stadt wird das Baby für weitere vier Wochen nach Erlangen verlegt. Dann die Diagnose: Das Mädchen leidet an einer KCNQ2-Mutation. 

Extrem seltener Gendefekt

Ein extrem seltener Gendefekt, der 2022 in Deutschland nur bei 52 Kindern festgestellt wurde. Er ist Ursache für ein ganzes Spektrum an Erkrankungen. Frieda bekommt fast im fünf-Minuten-Rhythmus epileptische Anfälle, ihre Entwicklung ist verzögert und sie leidet an einer Muskelhypotonie. Das kleine Mäderl kann das Kopferl nicht halten, kann weder sitzen, stehen noch greifen. Ihr Eltern setzen alle Hebel in Bewegung, um ihrem Spatz zu helfen. Bei ihren intensiven Recherchen im Netz, scheinen sie einen Rettungsanker gefunden zu haben. Das Problem: Der befindet sich ausgerechnet in der Großstadt Cary im US-Bundesstaat North Carolina. Dort hat Dana Broughton ihre „All Kids are Perfect“-Praxis.

Kosten in Höhe von 10.000 Dollar

Sie behandelt Kinder unter anderem mit Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen. Mit großem Erfolg. Die Artmanns haben schon via Videocall Kontakt zu der Spezialistin hergestellt. Und die ist zuversichtlich, dass sie Frieda helfen kann. „Sie hat uns schon die ersten Übungen gezeigt“, erzählt Stephanie Artmann. Das reicht natürlich nicht. Eine mindestens zweiwöchige Intensivtherapie vor Ort ist notwendig. Und die ist teuer. Da kommen ganz schnell 10.000 Dollar zusammen. Kosten, die von keiner Krankenkasse übernommen werden.

„Wir können es uns schlichtweg nicht leisten.“ Dabei versucht die fünfköpfige Familie aus Altenstadt/WN ohnehin schon jeden Euro dafür abzuzwacken. Stephanie Artmann ist ratlos. Ihre Cousine Jessica, die selbst in den USA lebt, hatte jetzt die Idee: Sie hat eine Spendenaktion ins Leben gerufen. Unter „Go fund me – Help Baby Frieda“ kann man der Familie finanziell unter die Arme greifen.

Medikamente bringen nicht den Erfolg

Was hatte man nicht schon alles ausprobiert, um Frieda zu helfen. Sie bekam die verschiedensten Medikamente verabreicht, um die epileptischen Anfälle in den Griff zu bekommen. Ohne den erhofften Erfolg. X-Mal wird sie jeden Tag davon heimgesucht. Nachts weint sie sich in den Schlaf. Ob sie Schmerzen hat? Nimmt sie diese als solche wahr? Mama Stephanie schüttelt den Kopf. „Wir wissen nicht, wie ausgeprägt ihr kognitives Leistungsvermögen ist.“ Doch sie glaubt schon, dass ihr Schatz leidet. Eine Mutter spürt das.

Neuer Ansatz: Ketogene Diät

Jetzt wollen die Artmanns es mit einer Ernährungsumstellung probieren. Dazu muss Frieda in eine Spezialklinik. Eine sogenannte ketogene Diät soll Linderung verschaffen. Die Nahrung ist fett- und eiweißhaltig. Außen vor bleiben dabei Kohlenhydrate. Damit soll der Energiestoffwechsel im Körper umgestellt werden.

Den Kopf stabilisieren können

Natürlich schaut Stephanie mit ihrer Kleinen regelmäßig auch bei Physio- und Ergotherapeuten vorbei. Trotz aller Bemühungen der Spezialisten: Fortschritte macht Frieda so richtig nicht. Und so ruhen die Hoffnungen der Artmanns auf dem therapeutischen Ansatz von Dana Broughton. Sie wurde unter anderem in Dynamic Movement Intervention (DMI) ausgebildet. Eine noch junge psychomotorische Therapieform, die sich in Deutschland erst etablieren muss.

Könnte das Mädchen seinen Kopf halten, dann würde sich möglicherweise vieles andere von selbst ergeben. Der Rumpf könnte sich stabilisieren. Sie könnte sich hinsetzen oder irgendwann einmal einen kleinen Rollator durch die Wohnung schieben. „Frieda könnte auch mal das Greifen erlernen.“

Mama ist stolz auf ihre beiden Großen

Und vielleicht könnte sie dann endlich mit ihren beiden Schwestern Pauline (5) und Luisa (8) spielen. Die beiden tragen ihr krankes Geschwisterchen förmlich auf Händen. Die Mama ist mächtig stolz auf ihre beiden „Großen“. „Sie gehen mit einer großen Selbstverständlichkeit mit Friedas Behinderung um und kümmern sich rührend um sie.“